Che cos'è la diagnosi prenatale?
Sono esami diagnostici finalizzati ad ottenere informazioni sulla salute dell’embrione e del feto. Le tecniche utilizzate possono essere di tipo “non invasivo” (ecografia, doppler flussimetria, ecocardiografia, Risonanza Magnetica Nucleare, tests biochimici) o “invasivo” (villocentesi, amniocentesi, cordocentesi).La diagnosi prenatale invasiva
Viene utilizzata per la diagnosi di malattie genetiche (anomalie cromosomiche, biomolecolari e metaboliche) e di alcune malattie infettive (toxoplasmosi, rosolia, CMV).La consulenza preconcezionale
È al momento della nascita o entro il primo anno di vita che può essere diagnosticato un difetto congenito.Tale difetto, che interessa il 5% dei neonati, può consistere in una alterazione anatomica o strutturale o in un difetto metabolico o funzionale.
