Fare o non fare il tri-test e la translucenza nucale Avendo appena compiuto i 28 anni d'età ed essendo alla prima gravidanza e non avendo in famiglia casi di malattie ereditarie, chiedo consiglio sull'effettuare o meno i seguenti due test: tritest e translucenza nucale.

E' una domanda molto difficile, anche perchè non ci dici se vorresti interrompere la gravidanza di un feto con corredo cromosomico non regolare. Se questa fosse la tua intenzione è chiaro che devi pensare che se non fai nulla hai una percentuale che corrisponde quasi all'uno per mille di avere un bambino down. Questa è in realtà l'unica alterazione sulla quale discutiamo in quanto nella razza umana è piuttosto frequente. Passa infatti da un rischio di uno a duemila a 18 anni, a uno a quindici a 45 anni. Quant'è uno a mille? Tanto? E' poco? Solo tu e tuo marito o il tuo compagno potete sapere se volete contare i cromosomi del feto. Una volta deciso se volete o non volete contarli, il tritest può aiutarvi:

• a ripensarci, qualora vi dia un rischio personalizzato molto più basso;
• a ottenere gratis l'amniocentesi, qualora il rischio risulti molto più alto;
• a niente, in caso il rischio stimato dal test sia tutto sommato uguale a quello che già conoscevi per età.

L' ecografia trasnucale Ho sentito parlare di una nuova tecnica diagnostica per le malattie genetiche che si chiama ECOGRAFIA TRANSNUCALE . Vorrei sapere in cosa consiste, se è vero che per la certezza dei risultati può essere considerata sostitutiva dell'amniocentesi, se anch'essa viene fornita gratuitamente dal servizio sanitario dopo i 35 anni di età , se e dove è possibile sottoporsi a tale esame a Milano

Ti riferisci all'ecografia per valutare la traslucenza nucale, cioè lo spessore della plica dietro il collo del feto, che il più delle volte è modificata nei feti affetti da sindrome di Down. Attualmente, nella maggioranza dei servizi essa è inserita in un gruppo di analisi che si chiama "bitest" e che prevede anche due prelievi del sangue. Questi dati vengono inseriti in un sistema informatico che ricalcola un rischio più personalizzato per quel bambino. Se il rischio è maggiore di uno a trecento, di solito, si consiglia di eseguire l'amniocentesi e la si pratica gratuitamente.

Il problema di questo tipo di esame è che la risposta 1 a trecento, per esempio, vuol dire "su trecento bambini con questa alterazione uno è sicuramente Down" che non vuol dire che il tuo lo sia. La risposta 1 a 2000 vuol dire che "su duemila bambini con questa alterazione uno è Down", ma questo, anche se è più rassicurante, non vuol dire che tuo figlio non lo sia.In altri termini fra una probabilità e una certezza c'è una certa differenza. Inoltre dopo i 35 anni il rischio è gia alto per età e non si consiglia più.

Cionostante, se non hai voglia di fare l'amniocentesi e sei disposta, insieme al papà del bambino, ad accontentarti di una probabilità, puoi usare questi esami indiretti. Potresti chiedere una consulenza genetica all'Ambulatorio della Clinica Mangiagalli, nella tua città, telefono 02/57992319-2321, e parlare con loro dei tuoi dubbi. A Roma il bitest si fa sotto ai 35 anni, fra la 12 e la 13 settimana ed è gravato di un ticket di 44 euro circa.

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