Test prenatale non invasivo: perchè farlo e quali sono i rischi


Il test prenatale non invasivo anche conosciuto come diagnosi prenatale non invasiva, è un metodo di screening per scoprire delle anomalie cromosomiche specifiche durante la gravidanza.

diagnosi prenatale non invasiva

E un esame del sangue altamente specifico che esamina il DNA fetale nel sangue materno per determinare quanto il vostro bambino sia a rischio per la sindrome di Down (trisomia 21), la trisomia 13, la trisomia 18 o per anomalie dei cromosomi sessuali come la sindrome di Turner.

Il test può anche essere usato per determinare il sesso del bambino e il suo fattore rH. Attualmente il test prenatale non invasivo è disponibile (consigliabile) solo per le donne che hanno alcuni fattori di rischio e può aiutarvi a evitare altri test che mettono a rischio la gravidanza. Chi si occupa di voi o un genetista può discutere con voi sui vantaggi che potreste avere e su come interpretare i risultati.


Perché farlo

Il test non invasivo è più sensibile e specifico dei tradizionali screening del primo e del secondo trimestre e può spesso aiutare le donne che hanno alcuni fattori di rischio a evitare test invasivi come:

  • amniocentesi: durante questa procedura una piccola quantità del liquidò che circonda e e protegge il bambino durante la gravidanza (liquido amniotico ) viene prelevato dall'utero per essere analizzato;
  • villocentesi: durante la villocentesi un piccolo campione della placenta viene prelevato per fare il test.

L'amniocentesi e la villocentesi sono ambedue a lieve rischio di aborto.

La persona che si prende cura di voi può raccomandare il prenatal test non invasivo perché:

  • avete dei fattori di rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche. Il test prenatale non invasivo può stabilire quanto il vostro bambino è a rischio per una anomalia cromosomica. I fattori di rischio possono includere l'età materna avanzata o avere avuto in precedenza un bambino con la sindrome di Down (trisomia 21),la trisomia 13 o la trisomia 18. Chi vi segue può anche raccomandare il test non invasivo se siete preoccupata per il risultato di un altro test prenatale
  • siete portatrice di una anomalia genetica recessiva, come la distrofia muscolare di Duchenne o un disordine legato ai cromosomi sessuali, per esempio l'emofilia, che riguarda solo i maschi. Il test pre natale non invasivo può determinare il sesso del vostro bambino più facilmente dell'ecografia. Esso può determinare il sesso del vostro bambino ma non potrà determinare se il vostro bambino ha la malattia. In base al risultato del test un consulente genetico può aiutarvi a capire gli step successivi da fare.
  • siete rH negative: il test prenatale non invasivo può scoprire il fattore Rh del bambino. Se voi siete Rh negative e il vostro bambino positivo potreste produrre anticorpi anti Rh dopo l'esposizione ai globuli rossi del vostro bambino. Questo si chiama diventare sensibilizzati,di solito non riguarda la prima gravidanza ma quelle successive.

Mentre il test prenatale non invasivo è attualmente raccomandato per le donne che hanno un alto rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche, la ricerca cerca di capire come può essere utile alle altre donne. Vengono svolte ricerche per scoprire quali altre anomalie cromosomiche e condizioni genetiche possono essere scoperte attraverso questo tipo di test.

Rischi

Il test prenatale non invasivo non comporta rischi fisici per voi e il vostro bambino. Il test può causarvi ansietà ma può aiutarvi a evitare di fare ulteriori test invasivi, trattamenti o sorveglianza durante la gravidanza. È necessario tenere presente tuttavia che il test prenatale non invasivo non è uno screening per tutte le condizioni genetiche o cromosomiche.

Come prepararvi

Se siete interessate alla diagnosi non invasiva prenatale parlate con chi vi segue della disponibilità. Ricordatevi di controllare se la vostra assicurazione copre i costi.
Prima di sottoporvi alla diagnosi prenatale non invasiva, chi vi segue o un consulente genetico vi spiegheranno i possibili risultati e cosa vogliono dire per voi e per il vostro bambino, accertatevi di aver posto tutte le domande che avete riguardo a questo test.

Cosa dovete aspettarvi

Il test pre natale non invasivo può essere eseguito dalla 10ª settimana di gravidanza. Il test consiste nel prelievo di un campione di sangue materno che viene inviato al laboratorio. Il laboratorio analizza il DNA materno e fetale sul campione di sangue. Una quantità maggiore di cromosoma 21 indica per esempio la possibilità di una presenza della trisomia 21 nel bambino. La trisomia 21 è la causa della sindrome di Down. Di solito i risultati del test sono disponibili dopo due settimane.

Risultati

Chi vi segue o un consulente genetico vi spiegherà il risultato del test prenatale non invasivo che potrebbe essere:

  • anomalie cromosomiche: se il risultato del test è normale voi potete non avere bisogno di ulteriori test. Se invece il teste indica che esiste una probabilità che il vostro bambino abbia una anomalia cromosomica vi sarà offerto di eseguire una amniocentesi o una villocentesi per confermare la diagnosi;
  • sesso del feto: se voi siete portatrici di una anomalia recessiva X correlata e il risultato dell'esame indica che il feto è una bambina voi potete non fare altri test. Se il test indica che avete un bambino vi sarà offerta l'amniocentesi o la villocentesi, test che sono usati per la diagnosi genetica;
  • fattore Rh: se voi siete Rh negativi e il risultato del test indica che il vostro bambino è Rh negativo voi non avrete bisogno di farmaci per prevenire il vostro corpo dal produrre anticorpi anti Rh durante la gravidanza. Se i risultati del test indicano che il vostro bambino è Rh positivo e voi siete stata precedentemente sensibilizzata il vostro bambino sarà attentamente monitorato.

Le anomalie cromosomiche non possono essere corrette. Se viene diagnosticata una anomalia cromosomica al vostro bambino voi dovrete decidere se continuare la gravidanza o quali passi fare per curare il bambino durante la gravidanza o dopo che lui o lei sia nato.

Chi vi segue o il consulente genetico potranno aiutarvi rispondendo alle domande a tutte le domande che voi avrete. Ricordate che a prescindere dai risultati del test non invasivo se avete un fattore di rischio che indica che il vostro bambino è a rischio aumentato di anomalie cromosomiche voi potete decidere di sottoporre a amniocentesi o villocentesi.

IN ARGOMENTO:

Test sul dna fetale nel sangue materno NIPT, come va usato

Test prenatale non invasivo: molti falsi positivi

Amniocentesi possibile addio, in arrivo un test del sangue

La diagnosi prenatale

Diagnosi prenatale invasiva, l'amniocentesi

Guida completa alla gravidanza

Fonte: Mayo Clinic

26 aprile 2015

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