Malformazioni del feto, i difetti del tubo neurale


Malformazioni fetali, che cosa sono i difetti del tubo neurale?

Il tubo neurale è una struttura presente nell'embrione che sviluppandosi dà origine al cervello e al midollo spinale.

Questa struttura appare all'inizio come un piccolo nastro di tessuto che a poco a poco, a partire dai 28 giorni di gestazione, si ripiega verso l'interno prendendo la forma di un tubo.

Quando questo processo non avviene correttamente, il tubo non si chiude completamente, danneggiando irrimediabilmente la formazione del midollo spinale e del cervello.

I principali difetti del tubo neurale sono: la spina bifida, l'anencefalia e l'encefalocele.

Nel caso della spina bifida la mancata chiusura del tubo neurale fa sì che una parte del midollo spinale esca al di fuori della colonna vertebrale.

I nervi che garantiscono il buon funzionamento della parte inferiore del corpo del bambino vengono così gravemente danneggiati.

La conseguenza è una debolezza muscolare di diversa entità, che nei casi più gravi arriva fino ad una vera paralisi delle gambe (con perdita della sensibilità) e un possibile difetto nel controllare vescica e intestino (il bambino non riesce a trattenere le feci e le urine).

In alcuni bambini con spina bifida può formarsi anche una raccolta di liquido nel cervello (idrocefalo) che può a sua volta determinare un danno cerebrale.

La gravità dei danni è diversa da caso a caso, ma si tratta comunque di malformazioni gravi, con un peso importante sul futuro del bambino.

L'anencefalia è un difetto che non permette al bambino di sopravvivere: la parte superiore di cranio e cervello non si sviluppa, e questo può portare all'aborto spontaneo, alla nascita di un bambino morto o alla morte poco dopo la nascita.

Qual è la frequenza dei difetti del tubo neurale in Italia?

In Italia esistono diversi registri che raccolgono i dati relativi alle malformazioni: i difetti del tubo neurale si verificano con una frequenza di poco inferiore a un caso ogni 1300 gravidanze.

Questo significa che in Italia ci sono circa 400 casi ogni anno di malformazioni di questo tipo. In questo numero sono compresi anche i casi che non arrivano al termine della gravidanza poiché sono intervenuti un aborto spontaneo o una interruzione di gravidanza (dopo una diagnosi precoce del difetto).

Con una adeguata prevenzione, l'uso di acido folico, si potrebbe diminuire in modo significativo questo numero: la prevenzione infatti può garantire di nascere sani a circa 200 di questi bambini.

Piccolo dizionario

Anticorpi: molecole che appaiono nel sangue dopo che il nostro organismo è venuto a contatto con qualcosa che ha riconosciuto come estraneo

Embrione: il prodotto del concepimento fino a otto settimane di vita intrauterina

Eredità: trasmissione di alcuni caratteri biologici dai genitori ai figli, attraverso le generazioni

Feto: il prodotto del concepimento dall'inizio della nona settimana di vita intrauterina alla nascita

Genetico: che riguarda l'origine, la formazione, la riproduzione e l'eredità biologica

Microgrammo: un milionesimo di grammo

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Pagina aggiornata il 5 giugno 2013

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