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Come abbiamo detto, il colloquio con il medico di fiducia serve per capire se vi sia un rischio di ereditarietà, cioè se nella storia delle famiglie dei due genitori o nel loro stato di salute siano presenti elementi che potrebbe aumentare i rischi di avere un bambino con qualche difetto di sviluppo.
Questa ricerca talvolta preoccupa la coppia, e può portare qualcuno a evitare questa indagine per «non sapere».
È importante ricordare che «sapere» della esistenza di un possibile problema aiuta a non essere colti di sorpresa e a individuare misure preventive, mentre «non sapere» non è mai servito a far scomparire il problema.
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Per valutare il rischio di una malattia genetica del futuro bambino il medico indagherà su:
Rischi di malattie genetiche in generale
Il medico cercherà di sapere se nei familiari, nella coppia o in eventuali precedenti figli sono presenti o si sono verificate malattie genetiche di qualche tipo. E’ opportuno essere preparati a queste domande - portando cartelle cliniche o relazioni mediche, per fornire al medico informazioni sicure - e rispondere con la massima sincerità e precisione alle sue domande.
Rischio di talassemia (o anemia mediterranea)
A partire dalla storia e dallo stato di salute della coppia e delle famiglie di origine, il medico valuterà se prescrivere un esame del sangue per la diagnosi di portatore sano di una malattia chiamata talassemia o anemia mediterranea.
Un portatore sano di questa malattia non ha alcun disturbo e la sua vita è normale. Anche i suoi figli non corrono rischi, se l’altro genitore non è a sua volta portatore. I rischi sono invece presenti se entrambi i genitori sono portatori: per questo è indispensabile che entrambi i genitori si sottopongano all’esame.
Rischio di sindrome di Down
Il medico, sulla base dell’età della madre, può valutare la probabilità di nascita di un bambino con sindrome di Down.
Questa probabilità può essere valutata con più precisione, a seconda dell’epoca della gravidanza, con esami diversi del sangue materno o ecografici. I risultati di questo test possono poi portare a decidere se è necessario eseguire anche una amniocentesi (prelievo di liquido amniotico dall’utero materno).
Questa decisione deve essere presa con attenzione e responsabilità, perché l’esecuzione di questo esame può, in un piccolo numero di casi, favorire un aborto spontaneo. Per valutare se conviene correre questo rischio è importante capire, insieme al medico specialista, se nel proprio caso specifico l’esecuzione dell’esame presenta più benefici che rischi.
Rischi di aborto spontaneo
Alle coppie che hanno già avuto due o tre aborti spontanei, il medico prescriverà un esame dei cromosomi (cariotipo) per identificare eventuali anomalie che possono causare sia un aborto spontaneo che difetti di sviluppo nel bambino.
Piccolo dizionario
Anticorpi: molecole che appaiono nel sangue dopo che il nostro organismo è venuto a contatto con qualcosa che ha riconosciuto come estraneo
Embrione: il prodotto del concepimento fino a otto settimane di vita intrauterina
Eredità: trasmissione di alcuni caratteri biologici dai genitori ai figli, attraverso le generazioni
Feto: il prodotto del concepimento dall'inizio della nona settimana di vita intrauterina alla nascita
Genetico: che riguarda l'origine, la formazione, la riproduzione e l'eredità biologica
Microgrammo: un milionesimo di grammo
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