La consulenza preconcezionale

È al momento della nascita o entro il primo anno di vita che può essere diagnosticato un difetto congenito.

Tale difetto, che interessa il 5% dei neonati, può consistere in una alterazione anatomica o strutturale o in un difetto metabolico o funzionale.

Le cause, sconosciute nel 65-75% dei casi (malattie multifattoriali, poligeniche, errori spontanei di sviluppo ecc), sono di origine genetica nel 15-25% dei casi (malattie genetiche autosomiche o x-linked, anomalie cromosomiche, nuove mutazioni) e dipendenti da fattori ambientali nel 10% dei casi (malattie e condizioni materne, malattie infettive, farmaci, radiazioni ecc).

Alcune di queste anomalie congenite possono essere prevenute attraverso una opportuna consulenza preconcezionale. Un adeguato controllo glicemico in caso di diabete, l’utilizzo di farmaci adeguati in caso di epilessia o ipertensione, grazie alla consulenza preconcezionale, possono scongiurare l’insorgenza di eventuali patologie neonatali.

La sospensione di terapie con farmaci teratogeni o la sostituzione con prodotti più adeguati alla gravidanza è un’altra importante forma di prevenzione. Inoltre, uno screening preconcezionale delle malattie infettive, mediante vaccinazioni (rosolia e varicella) o misure igieniche (toxoplasmosi), permette di prevenire difetti congeniti.

È noto, infine a tutti, come l’assunzione preconcezionale di acido folic o possa ridurre il rischio di spina bifida fino al 70%.

È possibile prenotare la consulenza preconcezionale presso l’Ospedale S Spirito al numero 06/68352280 (H24).

Ospedate S. Spirito in Saxia - Roma

UOC di Ostetricia e Ginecologia

Direttore: Prof. Vincenzo Scotto di Palumbo

Lg. Tevere Sassia - 06/68351

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