Infertilità maschile, associata alla mutazione di un gene

Una mutazione nel gene AURKC è associata a spermatozoi poliploidi dalla testa ipertrofica con flagelli multipli che determinano infertilità maschile.

Precedenti studi avevano identificato microdelezioni sul cromosoma Y associate ad un'alterazione della spermatogenesi umana.

Nonostante il fenotipo infertile, gli uomini con omozigosi per questa delezione non presentano difetti fisiologici o anatomici evidenti, mentre quelli eterozigoti non presentano alcuna riduzione della fertilità .

E' noto che il gene AURKC viene espresso anche nell'ovaio e negli oociti, ma il suo ruolo nell'oogenesi rimane da investigarsi.

(Nat Gen online 2007, pubblicato il 15/4)

Infertilità di coppia