Una mutazione nel gene AURKC è associata a spermatozoi poliploidi dalla testa ipertrofica con flagelli multipli che determinano infertilità maschile. Precedenti studi avevano identificato microdelezioni sul cromosoma Y associate ad un'alterazione della spermatogenesi umana. Nonostante il fenotipo infertile, gli uomini con omozigosi per questa delezione non presentano difetti fisiologici o anatomici evidenti, mentre quelli eterozigoti non presentano alcuna riduzione della fertilità . E' noto che il gene AURKC viene espresso anche nell'ovaio e negli oociti, ma il suo ruolo nell'oogenesi rimane da investigarsi. (Nat Gen online 2007, pubblicato il 15/4)
Pagina pubblicata il 19 aprile 2007
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