Vitadidonna News: La Sapienza contro la Duchenne

L'università 'La Sapienza' di Roma e la Amsterdam Molecular Therapeutics (Amt) hanno siglato un accordo di licenza che consente all'azienda olandese di sviluppare, produrre e commercializzare una terapia genica contro la Distrofia muscolare di Duchenne (Dmd).

Il prodotto si baserà sulla tecnologia dell"exon skipping' con Rna antisenso ideata dall'equipe di Irene Bozzoni del dipartimento di Genetica e Biologia molecolare de 'La Sapienza'. La distrofia di Duchenne e Becker è una malattia rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce uno su 3.500 maschi nati vivi.

Si stima che in Italia ci siano cinquemila persone affette dalla patologia. Attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento messo in atto da equipe multidisciplinari che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita. Nei giorni scorsi è stata firmata un'intesa di licenza esclusiva, promossa anche da Parent Project Onlus, che consentirà a 'La Sapienza' di mantenere la proprietà intellettuale del brevetto e alla Amt, leader nelle biotecnologie nel campo della terapia genica, di acquisire il know-how della ricerca di base destinando, così, tutte le risorse allo sviluppo industriale fino alla commercializzazione del nuovo trattamento.

La tecnica si basa sulla possibilità di curare la Dmd, che è determinata da alterazioni del gene che codifica per una proteina strutturale del muscolo (la distrofina), non modificando il Dna bensì l'Rna trascritto dal gene mutato.

Grazie all'uso di molecole 'antisenso', il gruppo della professoressa Bozzoni è riuscito a escludere dall'Rna la porzione mutata e a ripristinare la sintesi della proteina mancante.

Tali studi, che sono stati finanziati negli anni dalla Fondazione Telethon e da Parent Project Onlus, hanno dimostrato efficacia terapeutica sul modello animale del topo distrofico.

"Sono doppiamente soddisfatta per questo accordo - ha dichiarato Bozzoni - da una parte perché esso permette di dare slancio a un'iniziativa d'interesse sociale per lo sviluppo della quale era indispensabile trovare un interlocutore industriale, dall'altra perché questi risultati sono il coronamento di molti anni di ricerca dedicata a scoprire i meccanismi di base del funzionamento dell'Rna; proprio grazie a questi studi siamo riusciti a trovare una soluzione per la cura di una patologia molto grave".