Italiani svelano causa di rara malattia renale
E' stata descritta per la prima volta nel 1995 e secondo i dati oggi disponibili colpisce solo 16 famiglie in tutto il mondo, di cui due italiane. Compromette gravemente i reni e si chiama 'glomerulopatia con depositi di fibronettina'.Ma finora, nonostante 10 anni di incessanti studi genetici, la sua origine era rimasta misteriosa. A svelarla sulla rivista 'Pnas' sono ora gli scienziati del Centro ricerche per le malattie rare 'Aldo e Cele Daccò' dell'Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri di Bergamo.
Analizzando 8 malati della Penisola, appartenenti allo stesso nucleo familiare, il team ha scoperto che alla base della patologia c'è la mutazione del gene della proteina fibronettina. Bersaglio di questa malattia - spiega il Mario Negri in una nota - sono appunto i glomeruli renali, piccoli gomitoli di capillari sede della depurazione del sangue.
Alterandone le capacità filtranti, la patologia provoca dunque proteinuria (perdita di proteine con le urine), microematuria (presenza di sangue nelle urine), aumento della pressione arteriosa e progressiva perdita della funzione renale, fino a costringere i pazienti alla dialisi. La modalità di trasmissione di questa malattia è autosomica dominante: ciò significa che ogni malato ha una probabilità del 50 per cento di trasmettere la patologia a ogni figlio.
Al microscopio, la lesione ai glomeruli si presenta come un accumulo di fibronettina, una speciale proteina che ancora le cellule renali alla loro matrice.
Pagina pubblicata il 12 febbraio 2008
