Sindrome di Down, si svela con test del sangue della madre: Linee guida contrarie


E' notizia recente che un esame del sangue, eseguito nei primi tre mesi di gravidanza, consenta di rilevare con precisione alcune anomalie fetali, tra queste la sindrome di Down. Le donne in gravidanza facciano attenzione, le cose sembra che non siano esattamente in questo modo.

Kypros Nicolaides, dell'Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine del King's College di Londra, sostiene che i risultati della ricerca dimostrerebbero la possibilità di rivedere gli attuali standard degli esami prenatali.

Secondo il ricercatore, l'analisi del Dna fetale di una donna in gravidanza permette di rilevare con maggiore accuratezza, rispetto ad altri metodi d'indagine, la presenza della sindrome di Down.

L'esame è testato su 1.005 donne alla decima settimana di gestazione e, secondo il ricercatore, i successi ottenuti dimostrerebbero la validità di uno screening di routine per la trisomia 21, 18 e 13 dal test del cell-free Dna.

I ricercatori hanno spiegato su Ultrasound in Obstetrics & Gynecology che il "vantaggio principale del test è la sostanziale riduzione del tasso di falsi risultati positivi. Altro grande vantaggio è la segnalazione dei risultati secondo la prospettiva di rischio molto alto o molto basso che rende più facile per i genitori decidere a favore o contro i test invasivi".

Attenzione però, perché Italian College of Fetal Maternal Medicine in un documento del maggio 2013 mette in guardia da facili entusiasmi.

Nel documento "Raccomandazioni sulle tecniche di screening prenatale mediante la ricerca del Dna fetale su sangue materno", si legge che "Attualmente tutta la letteratura internazionale e le attuali Linee Guida è contraria sull'utilizzo di tale screening a fini clinico-diagnostici, nella popolazione generale".

Vengono riportati i pareri della Società internazionale di Diagnosi Prenatale (ISPD), dell'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), dell'American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics (ACOGG), oltre ad altri istituti.

In sintesi, "l'impiego routinario e diagnostico dei test basati sulla ricerca del DNA fetale nel Sangue Materno, al giorno d'oggi, non può essere ancora proposto come test di prima scelta. Allorché venga richiesto dalla stessa gestante corre il dovere di fornire una informazione dettagliata ed esplicita sui suoi limiti".

Inoltre il documento mette in guardia che "la diffusione di tali test non risulta essere giustificata dalla comunità scientifica internazionale". Pertanto chi li commercializza, aziende o laboratori, espone "chi li utilizza ai fini diagnostici, a Responsabilità professionale medico legale".

Tra le raccomandazioni non manca un avvertimento per i medici o gli operatori sanitari che li dovessero utilizzare: "il clinico, sia al fine di operare correttamente, che di avere una giusta tutela nella denegata ipotesi di incorrere in vertenza di Responsabilità professionale, deve informare che l'utilizzo clinico di tali test di screening non è validato e non può, ancora, sostituire i test combinati. Esiste totale differenza tra un test di screening ed un test diagnostico. Se una coppia desidera ottenere certezze, è dovere informare che i soli test diagnostici sono quelli eseguiti su materiale fetale prelevato mediante Villocentesi, Amniocentesi, Cordocentesi".

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