Amniocentesi possibile addio, in arrivo un test del sangue


Da molti anni si sta cercando, nel mondo della ricerca, di trovare una via per diagnosticare anomalie genetiche in un feto, senza dover usare una tecnica invasiva come lo è l'amniocentesi, una tecnica che in piccolissime percentuali, può anche mettere a rischio la gravidanza.

Amniocentesi e test del sangue

Da qualche anno negli stati Uniti si esegue un test ematico che cerca nel sangue della madre le tracce del DNA del feto per cercare di avere una diagnosi precoce dell'eventuale anomalia cromosomica.

Il test si chiama NIPT, acronimo per Non-Invasive Prenatal Testing.

Da varie parti del mondo scientifico si hanno pronunce a favore di questo esame rispetto all'amniocentesi ed, ad esempio, il Royal College Obstetricians and Gynecologists ha detto che il NIPT "rischia di diventare un metodo primario di screening per anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down) nella gravidanza in futuro, e quindi di ridurre notevolmente i test invasivi ed i rischi ad essi connessi."

I vantaggi includono la possibilità di rilevare, senza rischi per la gravidanza, malattie che possono avere conseguenze potenzialmente gravi e, in secondo luogo, è molto più accurato di qualsiasi test di screening precedenti.

Tuttavia c'è uno svantaggio che è quello che le donne incinte possono ricevere a volte dei risultati di significato incerto, come quando vi è una discrepanza tra la composizione cromosomica delle cellule della placenta e le cellule del bambino, conosciuto come mosaicismo placentare.

In questi casi, considerando il NIPT test come uno screening, nei casi incerti i risultati andavano confermati attraverso l'amniocentesi, e questo problema insieme al costo elevato dell'esame ha fatto si che fino ad oggi molte coppie si sono tenute lontano dal test ed hanno preferito usare il test dell'amniocentesi.

Ora la casa farmaceutica fiorentina Menarini insieme al Sign (Singapore Immunology Network), ed al centro di immunologia  Biopolis, stanno firmando un accordo il cui obiettivo sarà quello di identificare un biomarcatore tra le cellule fetali in circolo, associabile ad anomalie e patologie genetiche del feto, che eviti risultati incerti.

Per giungere a questa identificazione verrà usata una macchina chiamata DepArray, messa a punto dalla Silicon Biosystems di Bologna, una azienda nata dall'intuizione di due giovani ricercatori italiani, Gianni Medoro e Nicolò Manaresi, che iniziarono con una start up, per poi essere acquistati dalla stessa Menarini che riconobbe l'innovazione tecnologica portata avanti dai due italiani, e che, per il loro lavoro, vennero premiati dal Presidente Napolitano.

La tecnologia DepArray, riesce ad isolare singole cellule, in mezzo a decine di migliaia di cellule sfruttando i  principi della elettroforesi, riuscendo in questo modo a mantenerle vive e capaci di riprodursi.

Il dottor Domenico Simone, direttore della Menarini, ha dichiarato nel presentare il prossimo accordo con la Singapore Immunology Network, che " in sei o sette mesi contiamo di individuare il biomarcatore specifico per passare immediatamente alla fase clinica, valutando la tecnologia in parallelo con le amniocentesi in almeno 1500 test".

La gara per avere questo risultato è lanciata nel mondo, queste innovative macchine si stanno diffondendo e in Italia vengono già utilizzate per la ricerca oncologica a Trento, a Roma, a Firenze, Udine, Catanzaro, Urbino,ed all' Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori di Meldola.

Oltreché nel nostro Paese la rincorsa per giungere a definire i biomarcatori, usando lo stesso macchinario, si svolge anche in Germania cosi come al Children Hospital di Filadelfia.

Per le coppie in attesa la possibilità di usufruire di questo test non invasivo ed accurato sicuramente cambierebbe la loro vita.

Con un semplice esame del sangue si verrebbe sollevati dal timore di problemi per la gravidanza, e verrebbe fatta una diagnosi molto più precoce, con grandi vantaggi.

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15 marzo 2014

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