Migliora la comprensione della Huntington

Per la prima volta al mondo è stata descritta una modificazione biologica nella Corea di Huntington, precedente al manifestarsi dei sintomi. La scoperta, ottenuta nel laboratorio di Neurogenetica dell'Irccs Neuromed di Pozzili (Isernia), è pubblicata sul 'Journal of Cellular of Molecular Medicine'. Lo studio mette in evidenza una carenza di un importante fattore di crescita, il Transforming Growth Factor beta1 (TGF-beta1) nelle cellule nervose delle persone portatrici della mutazione genetica responsabile della malattia, prima di ammalarsi.   L'evidenza scientifica è stata anche confermata in modelli sperimentali di laboratorio da quelli animali (sono stati indagati due diversi modelli di topo transgenico che esprimono la malattia di Huntington) a quelli cellulari (cellule nervose derivate da topi transgenici e cellule astrogliali che costituiscono supporto per la sopravvivenza delle cellule nervose).  Inoltre il TGF-beta1 sembra ridotto nel sangue delle persone asintomatiche che hanno eseguito il test e sono risultate positive. I valori più bassi, spiegano i ricercatori in una nota, sono associati ad un ridotto metabolismo del glucosio cerebrale valutato con la Pet, indagine che i pazienti del Neuromed hanno eseguito per ricerca nel passato.


Pagina pubblicata il 25 gennaio 2010

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