Scoperto gene che aumenta rischio di Crohn


E' la variazione di un gene a renderci più vulnerabili nei confronti del morbo di Crohn, patologia infiammatoria cronica che colpisce l'apparato digerente con sintomi diversi: dolore addominale, febbre, perdita di peso.

A scoprirlo sono stati gli esperti canadesi del Research Institute del McGill University Health Centre e del McGill University and Menome Quebec Innovation Center, che riportano i risultati delle loro osservazioni sulla rivista scientifica 'Nature Genetics', ricordando che in Nord America sono fra 400 e 600 mila i malati.

In Italia il morbo di Crohn colpisce circa 100 mila persone.

Anche se la causa esatta della malattia non è ancora stata chiarita dagli studiosi, è ormai noto che alla base ci siano fattori ambientali ed ereditari.

La proteina individuata dagli scienziati canadesi come 'chiave' della patogenesi, chiamata NLRP3 o criopirina, è un sensore di batteri intracellulari che gioca un ruolo di primo piano nella messa in moto della risposta immunitaria da parte dell'organismo.

In alcuni pazienti, ipotizzano gli studiosi, questo gene è difettoso e non riconosce a dovere la presenza di microrganismi dannosi a livello dell'intestino, aprendo le porte al morbo di Crohn.

"Quando il sistema di difesa del tratto digestivo è insufficiente - spiega Alexandra Villani, che ha guidato l'indagine - c'è un'infiltrazione di batteri nelle pareti intestinali. Normalmente l'organismo tenta di ripetere l'attacco, ma questo sforzo non è sufficiente e porta peraltro a un circolo vizioso di infiammazione cronica, cioè al morbo di Crohn".

Il gene individuato regola inoltre la febbre, uno dei primi meccanismi di difesa del corpo contro i batteri, "dunque variazioni genetiche a livello del NLRP3 causano anche la sindrome ereditaria di febbre periodica", aggiunge l'esperta.  

Pagina pubblicata il 11 gennaio 2009

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