Test prenatale non invasivo: molti falsi positivi


Il test del DNA sul sangue materno può dare dei falsi positivi. La presenza di duplicazione materna (attività di divisione cellulare) può simulare una trisomia fetale nel test DNA Screen.

Test prenatale

Il test non invasivo che cerca le cellule di DNA fetale nel sangue della madre sta diventando sempre più comune. Due studi pubblicati online il 1 aprile nel New England Journal of Medicine evidenziano il rischio di falsi positivi, particolarmente nelle donne a basso rischio.

In uno studio, coordinato da Matthew Snyder, del laboratorio di Jay Shendure, dell'Università di Washington, Seattle, gli autori rivelano la motivazione dei falsi positivi in due gravidanze.

I ricercatori notano che il basso tasso complessivo di aneuplodia nella popolazione a basso rischio limita la predittività positiva del test. A causa di questa predittività positiva limitata, un altro team di ricerca, guidato da Sau W. Cheung, del Baylor College of Medicine di Houston, Texas, sostiene che la procedura dovrebbe essere chiaramente descritta come uno screening, per enfatizzare la necessità di test di conferma per la ricerca delle anomalie trovate dal test.

Il NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) è stato usato fin dal 2011 per identificare le gravidanze ad alto rischio per aneuploidie fetali, e molte ditte attualmente offrono il test. Come già riportato da Medscape Medical News, la comunità scientifica si è recentemente interessata alla valutazione dell''uso del test nella popolazione a basso rischio.

La duplicazione materna aumenta i falsi positivi

Per capire meglio la causa dei falsi positivi Snyder e colleghi hanno esaminato quattro gravidanze.

I ricercatori hanno trovato che la duplicazione materna era responsabile dei falsi positivi in due su tre dei casi delle ipotizzate trisomie 18. Gli autori non hanno identificato ragioni per i rimanenti due falsi positivi.

Nella seconda parte dello studio gli investigatori hanno investigato sul come la quantità di duplicazioni possa influenzare questi falsi positivi. Sulla base di questi dati e su altri studi, nella maggior parte europei, la presenza di falsi positivi sembra poter essere molto alta.

Questi studi sottolineano la necessità di eseguire l'amniocentesi di conferma e contrastano con i risultati descritti come molto accurati.

Essi notano che hanno sentito di casi aneddotici di donne che hanno interrotto la gravidanza per un test che si è poi rivelato un falso positivo.

Come raccomandato dall'American College of Obstetricians and Gynecologists e dalla Society for Maternal-Fetal Medicine, i risultati positivi dello screening prenatal non invasivo devono obbligatoriamente essere seguiti dalla diagnosi invasiva prima di prendere delle decisioni irreversibili.

Falsi positivi nel contesto

Il problema dei falsi positivi è particolarmente rilevante nella popolazione a basso rischio, spiega Snyder "Per un test per una malattia con una prevalenza alta, un piccolo numero di falsi positivi è una goccia in un secchio. Ma per una situazione come uno screening prenatale in una popolazione a basso rischio, la valutazione della predittività positiva incide anche con un basso numero di test positivi.

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Fonte: Medscape

25 aprile 2015

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