Tumore al seno, Angelica Jolie lo previene con una doppia mastectomia

Con un editoriale pubblicato sul New York Times ed intitolato “My Medical Choiche" (La mia scelta medica) Angelina Jolie, la famosa attrice americana, ha spiegato di essersi sottoposta ad una doppia mastectomia dopo aver appreso di essere portatrice di un gene “difettoso” il BRCA1 che aumenta dell’87% la probabilità di sviluppare un tumore al seno.

L’attrice, che ha sei figli dei quali tre adottati insieme al marito Brad Pitt, ha raccontato come sua madre abbia per anni combattuto un battaglia contro il cancro al seno prima di morire all’età di 56 anni.

Angelina ha detto di aver parlato spesso con i propri figli della malattia che ha portato via la loro nonna e, di fronte alla paura dei bambini che lo stesso potesse accadere a lei, ha deciso di sottoporsi all’intervento facendo cosi scendere il rischio di un tumore al seno dall’87% al 5 %.

La procedura ha avuto inizio a febbraio dell’anno passato e si è conclusa ad aprile di questo anno. Angelina Jolie ha deciso di rendere pubblica la sua storia “perché spero che altre donne possano beneficiare delle mia esperienza".

Il BRCA1 (Breast Cancer Type 1 susceptibility protein) è un gene chiamato Oncosoppressore che con il gene BRCA2 attraverso un meccanismo molto difficile da spiegare e molto complesso, controlla le modalità con cui avviene il ciclo cellulare prima della mitosi, ossia prima del momento in cui da una cellula madre si formano due cellule con il corredo cromosomico derivante da quello paterno e materno.

Se il BRCA1 o il BRCA2 sono mutati viene quindi perso il controllo del ciclo cellulare. La cellula quindi potrà dare origine a cellule figlie con mutazioni del DNA e questo significa suscettibilità alla formazione di neoplasie.

Mutazioni del BRCA sono frequenti nel carcinoma mammario e pertanto vengono utilizzate come biomarker e sussidio alla diagnosi della neoplasia.

Una parte dei tumori al seno ed all’ovaio sono cosiddetti sporadici, cioè le mutazioni vengono acquisite casualmente durante il corso della vita, e non vengono trasmesse alla progenie.

Una cospicua percentuale dei tumori possono essere ereditari. Si stima che circa il 14% dei tumori alla mammella ed il 10% dei tumori ovarici siano causati da mutazioni ricorrenti a livello del gene BRCA1 e BRCA2.

Le persone che ereditano questa mutazione nascono quindi con una copia del gene mutata. Tuttavia è da sottolineare che questi soggetti non ereditano il tumore, ma solamente la predisposizione a sviluppare il tumore. Non tutte le persone che sono portatrici di mutazione sviluppano la patologia neoplastica.

Anche se come detto sopra queste mutazioni aumentano la predisposizione allo sviluppo di un tumore va ricordato che ciascuna persona eredita due copie dello stesso gene, e deve quindi incorrere in un evento mutazionale per ciascuna copia per poter sopprimere la funzione di quel gene; il rischio di insorgenza del tumore non si sviluppa finché la copia normale del gene corrispondente non viene soggetta a mutazione.

Angelina Jolie è una donna a cui è stata riscontrata una mutazione del BRCA1 e BRCA2, cosa che ha fatto aumentare il suo rischio di sviluppare un tumore alla mammella dell’87%, contro una probabilità del 10% dei non portatori di mutazioni, a ciò si è aggiunto il fatto di avere avuto una madre che ha avuto ed è morta per un tumore della mammella.

E questa è la ragione per cui ha preso la decisione di sottoporsi a mastectomia bilaterale.

14/5/2013

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