Sclerosi multipla: nuovi elementi genetici


E' stata identificata nel locus KIF1B la prima variante di rischio neurone-specifica per la sclerosi multipla: tutti i loci genetici associati al rischio di questa malattia scoperti in precedenza erano correlati alla funzionalità immunitaria

La sclerosi multipla è una malattia complessa che deriva da fattori genetici ed ambientali: l'influenza genetica in questo ambito è fondamentale, come indicato dall'incremento di 20 volte del rischio di base nei fratelli di soggetti affetti dalla malattia.

Il KIF1B codifica per un membro della superfamiglia delle chinesine probabilmente responsabile per il trasporto assonale dei mitocondri e dei precursori delle vescicole sinaptiche: esso ha un dominio di ligaggio per l'ATPasi e si trova in gran quantità nei neuroni motori.

E' stato recentemente dimostrato che la disregolazione delle ATPasi ed il malposizionamento dei mitocondri hanno un ruolo in diverse malattie neurodegenerative.

La mutazione individuata potrebbe spiegare la neurodegenerazione progressiva che si osserva nei pazienti con sclerosi multipla. Sono necessari ulteriori studi funzionali per accertare l'esatto ruolo del gene KIF1B nella patogenesi della malattia.

(Nat Genet online 2008, pubblicato il 9/11)

Sclerosi: ogni anno 1200 nuove diagnosi, le donne sono il doppio


Pagina pubblicata il 13 novembre 2008

News

Notizie aggiornate sulla salute, la sanità, i diritti, la medicina, e le donne

I Servizi di Vita di Donna

Ambulatorio delle ostetriche

Richieste urgenti tel. 333/9856046 tutti i giorni, festivi compresi. Siamo inoltre in sede ogni martedì dalle 17,00 alle 19,00.

Aiuto telefonico gratuito

Rispondiamo a qualunque domanda sulla salute della donna, tutti i giorni dalle 9,00 alle 19,00 (festivi compresi). TEL. 333/9856046.

Aiuto via email gratuito

Scrivici per una consulenza sulla salute, rispondiamo entro 24 ore.

SoS Pillola del giorno dopo

Puoi rivolgerti al tuo medico di fiducia, ai consultori, al pronto soccorso o alla guardia medica. Chiamaci se hai avuto problemi ad avere la ricetta e ti aiuteremo Tel. 333/9856046

Servizio gratuito attivo tutti i giorni svolto dalle volontarie di Vita di Donna

Dove trovare la ricetta

5x1000 a Vita di Donna
Sostieni il tuo diritto alla salute
97254880582

Hpv Papilloma virus

Tutto quello che è necessario sapere

Anoressia

Il disturbo, la diagnosi, la prevenzione e la cura

Alimentazione, diete e salute

Obesità e sovrappeso, diete, alimentazione della donna in gravidanza e in menopausa, il cibo

Cerca il Consultorio più vicino a te!

Orari e servizi offerti