Tumore al seno, scoperta nuova mutazione genetica che alza il rischio

Secondo una recente ricerca la mutazione di un gene, detto PALB2, nelle donne sotto i quarant’anni, aumenta il rischio di sviluppare il carcinoma del seno di circa nove volte rispetto alla popolazione femminile normale.

Lo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, è la sintesi del lavoro portato a termine dai ricercatori dell’Università di Cambridge con la collaborazione dell’Istituto Nazionale dei tumori di Milano.

E’ importante chiarire che la mutazione del gene non dà certezza della malattia ma, spiegano gli studiosi, indica la necessità di controlli.

Il team diretto da Marc Tischkowitz, professore associato di genetica medica presso l'Università di Cambridge, ha studiato 362 membri di 154 famiglie, identificate da 14 gruppi di ricerca provenienti da otto Paesi (Australia, Belgio, Canada, Finlandia, Gran Bretagna, Grecia, Italia, Stati Uniti), che presentavano mutazioni del gene PALB2.

Nessuno aveva avuto mutazioni dei geni BRCA1 o BRCA2, quelli resi famosi da Angelina Jolie, ma tutti avevano almeno un membro della famiglia con il cancro al seno e una mutazione in PALB2.

C'erano 311 donne con mutazioni PALB2, delle quali 229 avevano sviluppato la malattia.
I risultati della ricerca hanno appunto dimostrato che il rischio di cancro al seno per le portatrici della mutazione PALB2, rispetto alla popolazione generale, è otto-nove volte più alto tra le donne di età inferiore ai 40 anni, da sei a otto volte più alto tra quelle tra i 40 ed i 60 anni di età, e cinque volte più alto tra quelli di età superiore a 60 anni.

I dati emersi dallo studio suggeriscono che il rischio di cancro al seno per i portatori della mutazione PALB2 possono sovrapporsi con quello per portatori di mutazioni BRCA2.

Paolo Radice, direttore del Dipartimento di medicina predittiva e per la prevenzione dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, ha dichiarato che “l’importanza di questa ricerca è quelle di aver quantificato il rischio per chi ha la mutazione PALB2”. L’esperto ha aggiunto inoltre che “avere tale mutazione non equivale alla certezza di ammalarsi”.

Dati precedenti avevano indicato che le mutazioni che interessino il gene PALB2 erano collegate al cancro al seno, ma non era stato chiarito in che misura queste mutazioni aumentavano le probabilità di sviluppare la malattia.

Il carcinoma della mammella nelle donne è la forma di cancro più diffusa e nel nostro Paese sono circa 31mila i tumori al seno diagnosticati ogni anno. Si calcola che in Italia, si ammaleranno di tumore della mammella oltre 48 mila persone (di cui il 2% uomini), ovverosia circa una donna su 8.

Bisogna anche dire però che la sopravvivenza media è molto alta: a cinque anni dalla diagnosi è dell’85% (la probabilità di sopravvivere 5 anni dopo un anno libere da malattia è del 87%, e dopo 5 anni è del 89%).

Nonostante questo, il cancro al seno è ancora la prima causa di morte per tumore nella popolazione femminile italiana e mondiale.

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