L'amniocentesi. Diagnosi precoce delle anomalie fetali.

In questi ultimi anni, mediante l’uso dell’ecografia e l’applicazione di tecniche genetiche, è diventato possibile diagnosticare precocemente eventuali anomalie congenite del prodotto del concepimento.

L’amniocentesi consiste nel prelevare, a partire dalla 16a settimana, una piccola quantità di liquido amniotico, cioè di quel liquido che avvolge e protegge il feto.

Nel liquido amniotico è possibile reperire delle cellule cutenee del nascituro.

L’analisi dei cromosomi di tali cellule permette di diagnosticare precocemente il sesso e numerose anomalie cromosomiche (ma non tutte!) congenite o acquisite che comparirebbero alla nascita sotto forma di svariate malattie.

L’amniocentesi è semplice e indolore, tuttavia sia per l’elevato costo, sia per il rischio seppur minimo per la madre e per il feto, si riserva a casi selezionati qui di seguito riportati:

• Tutte le pazienti in gravidanza di età superiore ai 35 anni

• gestanti che hanno già bambini affetti da anomalie cromosomiche

• presenza di anomalie cromosomiche in uno dei genitori

• presenza di Sindrome di Down (mongolismo) o di altre anomalie cromosomiche in un parente stretto di uno dei genitori

• indice di rischio elevato evidenziato dal bi-test o dal tri-test

• anomalie fetali riscontrate ecograficamente

Da pochissimi anni è possibile ricorrere ad una nuova tecnica di diagnosi precocissima da effettuare a partire dall’ottava settimana di gravidanza, denominata "prelievo dei villi coriali", mediante la quale è possibile diagnosticare alcune anomalie fetali congenite (per es. morbo di Cooley, che è una grave forma di microcitemia).

Il prelievo dei villi coriali consiste nel prelevare un piccolo frammento di tessuto coriale, cioè di quel tessuto che diventerà la placenta.

Le indicazioni sono quasi le stesse dell’amniocentesi; essendo modicamente più rischiosa dell’amniocentesi deve essere effettuata solo per casi estremamente selezionati.

Il suo innegabile vantaggio consiste nella precocità della diagnosi.

Un altro esame che viene eseguito per lo screening della sindrome di Down e che ha il vantaggio di non essere invasivo, è lo studio della "Traslucenza nucale" , che consiste nella misurazione ecografia dello spessore del tessuto sottocutaneo retronucale del feto. Questo esame, se associato al bi-test, può raggiungere una sensibilità del 95%.

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